SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bölümü’nden Prof. Dr. Yurdanur Kılınç, talaseminin (Akdeniz Anemisi), genetik geçişli ancak erken tanı ile tedavisi mümkün bir hastalık olduğunu söyledi.
8 Mayıs Dünya Talasemi Günü dolayısıyla açıklama yapan Prof. Dr. Kılınç, “Talasemi, genetik bir bozukluk sebebiyle hemoglobin zincirinden en az birinin gerekenden az üretilmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır” dedi.
Prof. Dr. Kılınç, Türkiye’de taşıyıcı oranı yüksek olduğundan, evlilik öncesi eşlerin, özellikle akraba evlilikleri durumunda aynı genetik materyali taşıyan bireylerin her birinin talasemi testi yaptırmasının zorunlu kılındığına dikkat çekti.
Talasemi genetik geçişli bir hastalıktır
Talesemide eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumların risk oluşturacağını belirten Prof. Dr. Kılınç, şu bilgileri paylaştı:
“Talasemi, kalıtsal genetik geçişli hastalık olup, hasta bebek doğması için hem annenin hem de babanın taşıyıcı durumda olması gerekir. Eşlerin her ikisinin taşıyıcı olduğu durumda yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı çocuk doğma ihtimali vardır ve bu ihtimal her gebelikte aynıdır.
Eğer eşlerden biri taşıyıcı, diğeri sağlamsa doğacak bebek yüzde 50 sağlam, yüzde 50 taşıyıcı olur. Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durum risklidir, doğum öncesi tanı gerektirebilir. Gebeliğin 8-12’nci haftaları arasında perinatoloji (yüksek riskli gebelik) hizmeti veren kadın doğum kliniklerine başvurması gerekir.
Talaseminin ağır formunda, yani çocuğun yaşamın ilk üç yılında kan nakline başlandığı ve hayat boyu alyuvar nakline bağlı olduğu duruma ‘talasemi majör’ denir. Hastalık ilk kez Akdeniz çevresi ülkelerde tanımlandığı için de ‘Akdeniz Anemisi’ adıyla da anılır. Kalıtsal bir hastalık olduğundan, akraba evlilikleri sonucu, hasta çocuk doğma riski artar.
Çocuğun yaşamın 3-6’ncı ayları arasında soluk, karaciğer ve dalak büyüklüğüne bağlı karın şişliği ile huzursuzluk sorunu yaşayabileceğine değinen Prof. Dr. Kılınç, “Çocuk, yaşamını devam ettirebilmesi, büyüme ve gelişimini normal sürdürülebilmesi için düzenli alyuvar aktarımına ihtiyaç duyar. Ancak her alyuvar aktarımında vücuda demir alınır, her 1 ml alyuvar ile 1.16 mg demir de vücuda alınmış olur” ifadelerini kullandı.
Tedavi edilmezse komplikasyonlara yol açar
Hastaya aktarılan her bir ünite eritrosit ile yaklaşık 200 mg. demirin vücuda girdiğini kaydeden Prof. Dr. Kılınç, tedavi ve takip süreciyle ilgili şunları söyledi:
“Düzenli kan aktarımları sonucu vücutta karaciğer, kalp, endokrin organlarda (sistemi oluşturan salgı bezleri, hipotalamus, hipofiz, tiroit, paratiroit, pankreas, yumurtalıklar, böbreküstü bezi, vb.) demir birikir ve yerleştiği organda hasara sebep olur.
Deri altından enjeksiyon uygulamasında, tablet, granül veya süspansiyon formlarında demir bağlayıcı ajanlar vardır. Bu aşamada hastanın klinik ve laboratuvar tetkiklerinin tam teşekküllü bir sağlık kuruluşunda takibi gerekir. Hematolog yoksa çocuk hekimleri veya dâhiliye uzmanları da hastayı izleyebilir. Her ay kontrolle ferritin ve komplikasyonlar izlenmelidir.”
Her başlanan ilacın etkisi hakkında yorum yapabilmek için en az üç ay tek ilaç veya kombine tedavi uygulanmasını ve sık ilaç değiştirilmemesi gerektiğine vurgu yapan Prof. Dr. Kılınç, hastanın 10 yaşından itibaren sıkı takibi ve yılda en az bir kez tüm sistemlerinin, özellikle endokrin komplikasyonlarının tetkiklerle izlenmesinin büyüme ve gelişme takibi açısından önemli olduğunu ifade etti.
Erken tanı ve tedavi büyük önem taşıyor
Talasemide erken tanı ve tedavinin büyük önem taşıdığının altını çizen Prof. Dr. Kılınç, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Talasemi, mutasyonu klinik seyrine göre ‘talasemi majör’ veya ‘talasemi intermedia’ olarak adlandırılır.
Talassemi intermedialı hasta da homozigot durumda olduğu halde eritrosit transfüzyonlarına ihtiyaç duymaz veya başka sistemik hastalıkların eşlik ettiği durumda transfüzyon ihtiyacı olabilir. Ağır seyirli talasemi majorlu hastalar ise klinik yönden daha dikkatle izlenmelidir.
Tedavide, doğum öncesi tanı programı ile ağır hastaların doğması önlenebilir. Her iki eş taşıyıcı ise gebe olduğu anlaşılır anlaşılmaz, gebeliğin erken dönemlerinde doğum öncesi tanı merkezlerine başvurulmalıdır.”
Doğum öncesi tanılamanın önemine de değinen Prof. Dr. Kılınç, şunları kaydetti:
“Doğum öncesi 8-13’üncü haftalar arası chorion villus örneklemesi (plasentadan biyopsi alınması), 16-20’nci haftalarda kordosentezle olabilir. Bütün tetkik ve tedaviler 20’nci haftada tamamlanmalıdır.
Çocuğun ağır mutasyonları taşıdığı biliniyorsa en kati çözüm doku grubu tutan kardeşler veya akrabaları varsa kök hücre naklidir. Bu seçeneği kullanamayan hastalar düzenli transfüzyon ve şelasyon tedavisi ile normal yaşam sürdürebilir.
Erken tanı ve tedavinin başlandığı hastalarda komplikasyonlar da önlenebilir. Talasemi erken tanı konulduğu ve tedavi edildiği durumda korkulacak bir hastalık değildir. Düzenli takip ve tedavilerini almak üzere, hastaların çalışmalarında da sakınca yoktur.”