Gebeliğin 9. haftasından itibaren annenin kanından bebeğin DNA'sına bakılarak down sendromu gibi bozuklukların belirlenmesine olanak sağlayan yeni teknoloji, Türkiye'de ilk kez Gülhane Askeri Tıp Akademisi’nde uygulanmaya başlandı. Gen dizileme teknolojisi kullanılarak yapılan erken gebelikte tarama testi NIPT (Non Invaziv Prenatal Testile) ile düşük ve enfeksiyon riski ortadan kalkarken, gebeliğin 9. haftasından itibaren hastalık belirlenerek erken müdahale imkanı sağlanıyor. GATA Öğretim Üyesi Doç. Dr. Erkan Demirkaya, bu şekilde down sendromu gibi olası risklerin tespit edilmeye çalışıldığını bildirdi.
KROMOZON BOZUKLUKLARI
Demirkaya, "Bu testlerde herhangi anormallik çıktığında, gebenin isteğine bağlı olarak, annenin karnına ince bir iğneyle girilerek bebeğin eşinden ya da bulunduğu sıvıdan örnek alınıyor. Bu şekilde bebeğe ait hücrelere bakılarak, kromozom bozukluğu olup olmadığı inceleniyor" dedi.
DÜŞÜK RİSKİ ORTADAN KALKIYOR
Amniyosentezin düşük ve annenin enfeksiyon kapmasıyla sonuçlanabildiğine dikkati çeken Demirkaya, "Yeni teknoloji ise bu riskleri ortadan kaldırıyor. NIPT, gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılabiliyor. Bu testle bebeğe ait genetik materyal özel teknolojilerin yardımıyla incelenerek, down sendromu başta olmak üzere diğer trizomiler ve cinsiyet kromozom bozuklukları belirlenebiliyor” dedi.
TEST NASIL YAPILIYOR?
Test, anneden özel bir tüpe kan alındıktan sonra, bebeğe ait genetik materyalin (DNA) çok özel gelişmiş teknolojilerle incelenmesi esasına dayanıyor. Annenin kanında, bir miktar bebeğe ait DNA denilen genetik şifreler yer alıyor. Bu şifreler, anne kanında yüzde 1-2 oranında bulunuyor. Bu teknolojiyle, bebeğin DNA'sı annenin kanından ayrıştırılıyor ve bebekte herhangi genetik kaynaklı problem olup olmadığı belirlenebiliyor.